Подбор препарата под ДНК при генетическом исследовании
Генетические исследования применяются не только на этапе диагностики, но и при лечении психического расстройства. Установлено, что действие нейролептиков, антидепрессантов и других препаратов может быть спрогнозировано с учетом генетических особенностей конкретного пациента.
Фармакогенетическое тестирование — это выявление генетических факторов, от которых зависят особенности метаболизма препарата и возникновение побочных эффектов при его использовании. Фармакогенетика исследует влияние генетики отдельного человека при его реакции на лекарство. Она направлена на выявление особенностей ферментов человека, задействованных в метаболизме препаратов. Фармакогенетическое тестирование способно выявить и скорость работы ферментов, которая зависит от аллели гена, представленной у человека, и количестве ее копий.
Когда стоит сделать фармакогенетическое исследование:
- при назначении препарата с возможными существенными побочными эффектами;
- при долгосрочном приеме препарата;
- если раньше наблюдались побочные реакции на лекарства: побочные реакции могут говорить о повышенной концентрации препарата в крови и наличии мутаций, снижающих скорость метаболизации препаратов;
- при назначении сразу нескольких препаратов.
Группа ферментов нашего организма, которая называется «цитохром p450», состоит из более чем пятидесяти элементов, шесть из которых участвуют в метаболизме почти 90% всех лекарственных препаратов. Так, например, фермент под названием CYP2D6 метаболизирует 85% антидепрессантов и 40% нейролептиков. Таким образом, активность этого фермента сказывается на частоте появления специфических побочных эффектов.
У больных с высоким уровнем активности CYP2D6, которые принимают нейролептики, наблюдается большая предрасположенность к развитию такого побочного эффекта как поздняя дискинезия, нежели у тех пациентов, у кого данный фермент менее активен. Поздняя дискинезия — это синдром, для которого характерно появление непроизвольных повторяющихся движений губ и языка. В тяжелой форме дискинезии движения охватывают и другие мышцы — наблюдаются насильственные движения туловища и конечностей.
Помимо этого, существуют данные, доказывающие, что, напротив, низкая активность фермента CYP2D6 может стать причиной злокачественного нейролептического синдрома. Это один из самых опасных побочных эффектов: у больного повышается температура, изменяется частота пульса и артериального давления, наблюдаются психические сдвиги - от тревоги до помрачения сознания. Этот побочный эффект может сам по себе привести к смерти больного.
Генетическое тестирование ферментов — направление, набирающее все большее распространение. Так, исследования гена CYP2D6 и других ферментов проводятся и в России.
Такое тестирование эффективно для прогноза реакции пациента на медикаментозное средство и риска побочных действий. Индивидуальный подбор препарата позволяет рационализировать эффективность фармакотерапии и добиться улучшенного и ускоренного лечения пациента.